Déficit en OCT et pancréatite

Le déficit en ornithine carbamyl transférase est un déficit enzymatique du cycle de l'urée, dominant lié à l'X. Le phénotype le plus sévère concerne les garçons sous la forme d'un coma hyperammoniémique néonatal très grave. Selon les mutations, on peut observer des formes à révélation plus tardive donnant des comas hyperammoniémiques tardifs, pouvant volontiers se décompenser à l'occasion d'épisodes infectieux, réalisant de "pseudos syndromes de Reye". Chez les filles, la gravité de la maladie est très variable, fonction du degré d'inactivation de l'X muté. Le diagnostic repose sur l'hyperammonièmie avec un profil des acides aminés sanguins caractérisé par une hypocitrullinémie associée à l'élévation de la glutamine, de l'alanine et de la lysine. La thérapeutique consiste en un régime hypoprotidique strict ou adapté à la tolérance, supplémenté en citrulline et arginine, ainsi que sur des médications telles que benzoate et phénylbutyrate de sodium pour faciliter l'excrétion nitrogéne.

Les auteurs rapportent l'histoire clinique d'un garçon de 15 ans dont le diagnostic de déficit en OCT fut porté à l'âge de 2 ans. Bien équilibré durant les premières années, il nécessita plusieurs hospitalisations récurrentes à partir de l'âge de 11 ans avec un reprise d'un régime plus strict et, son état ne s'améliorant pas, la pause d'une sonde gastrostomie. A 15 ans, un nouvel épisode de douleurs abdominales, vomissements et fatigue orienta vers une origine pancréatique confirmée par l'échographie et la biologie. Cette pancréatite traitée médicalement rechuta une fois.

Bien qu'il s'agisse du premier cas de pancréatite observée dans le cadre du déficit en OCT, cette observation est l'occasion de rappeler que cette atteinte peut être associée à de nombreuses maladies métaboliques héréditaires: acidémie méthyl malonique, acidémie isovalérique, maladie des urines à odeur de sirop d'érable, citrullinémie, homocystinurie, déficit en cytochrome c oxydase.. (rappelons aussi l'acidocétose diabétique et l'hypertriglycéridémie). Le mécanisme de ces pancréatites est inconnu mais il faut remarquer une certaine similitude de traitement à base de régimes hypoprotidiques sévères dans nombre de ces affections métaboliques héréditaires. Or la malnutrition est, elle aussi, connue pour pouvoir être responsable de pancréatites…Dans cette observation les auteurs n'excluent pas non plus la responsabilité éventuelle de la sonde de gastrostomie mais retiennent préférentiellement celle du régime hypoprotidique.

Ils concluent en insistant sur la nécessité de penser à la pancréatite chez tout enfant atteint d'un déficit du cycle de l'urée présentant des douleurs abdominales.

 

1) ANADIOTIS G. et coll.: Ornithine transcarbamylase deficiency and pancreatitis. J. Pediatr, 2001; 138: 123 - 4.

Tableau annexe: causes des pancréatites à l'âge pédiatrique (d'après 1):

Erreurs innées du métabolisme:

  • Acidémie méthyl malonique
  • Acidémie isovalérique
  • Maladie des urines à odeur de sirop d'érable (leucinose)
  • Citrullinémie
  • Homocystinurie
  • Déficit en cytochrome C oxydase
  • Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique

Maladies de système/médicaments/toxiques:

  • Infection (dont oreillons)
  • Septicémie
  • Maladies inflammatoires
  • Insuffisance rénale
  • Tranplantation
  • Valproate (Dépakine â )
  • Alcool
  • Syndrome de Reye
  • Malnutrition/pancréatite juvénile tropicale

Affections génétiques/ Endocrines:

  • Hypertriglycéridémie
  • Mucoviscidose
  • Acido cétose diabétique
  • Hypercalcémie

Causes mécaniques/ anatomiques:

  • Traumatisme
  • Anomalies anatomiques
  • Perforation ulcéreuse
  • Lithiase
  • Tumeur
  • Malposition de sonde de gastrostomie