Mon NOM est PEARSON

Le syndrome de Pearson, décrit en 1979, est défini par la coexistence d’une anémie sidéroblastique réfractaire et d’une insuffisance pancréatique externe. Au médullogramme existe une vacuolisation des précurseurs hématopoïétiques.

D’autres manifestations associées y ont, par la suite, été rapportées: acidémie lactique, tubulopathie rénale proximale pouvant réaliser une syndrome de De Toni-Debré-Fanconi, insuffisance hépatique, diabète insulinodépendant, entéropathie. Les rares cas survivant au delà des premières années, peuvent développer un syndrome de KEARNS-SAYRE. Celui-ci, avec sa symptomatologie neuromusculaire, est caractérisé par la triade: début dans l’enfance ou l’adolescence, ophtalmoplégie externe progressive, rétinite pigmentaire, et l’un des 3 éléments cliniques suivants: syndrome cérébelleux, hyperprotéinorachie, bloc de conduction cardiaque.

Ces affections font partie des cytopathies mitochondriales, maladies secondaires à un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale par déficit d’un ou de plusieurs complexes protéiques transporteurs d’électrons et générateurs d’ATP. Elles touchent environ une naissance sur 5000. Leur génétique est particulière, car lièe à l’ADN mitochondrial (ADNmt), et donc à transmission maternelle exclusive (transmission matrilinéaire), puisqu’ indépendante du génome nucléaire. Dans tous les cas cliniques étudiés de syndrome de Pearson, des délétions mitochondriales ont été identifiées, parfois associées à d’autres réarrangements mitochondriaux. Les importantes variations cliniques reflètent celles des anomalies mitochondriales que l’on sait, chez un même individu atteint, variables selon les tissus concernés. Ceci est liè à une autre caractéristique de l’hérédité mitochondriale: la répartition aléatoire des anomalies génomiques entre cellules filles au décours de la mitose.

MORRIS et coll. rapportent l’observation d’une jeune patiente ayant débuté à 6 mois une diarrhée graisseuse avec retentissement pondéral. Un bilan à 20 mois retrouve une élévation modérée des lactates et des transaminases hépatiques, une hypomagnésémie, et une aminoacidurie. S’il existait une insuffisance trypsique au tubage duodénal et une stéatose hépatique à la biopsie hépatique, le médullogramme était par contre normal. Pourtant l’étude moléculaire de l’ADNmt (musculaire et leucocytaire) retrouva des délétions sur certains sites...

L’intérêt de cette observation est de nous rappeler que les réarrangements mitochondriaux peuvent causer une large variété de tableaux cliniques multisystémiques, aux associations parfois insolites et déconcertantes. Il faut savoir penser au syndrome de Pearson devant une insuffisance pancréatique externe inexpliquée, sans qu’obligatoirement les critères le définissant ne soient tous présents. Les réarrangements de l’ADNmt peuvent être détectés dans le sang, même sans l’anomalie hématologique habituelle, comme ce fut le cas dans l’observation décrite.

François DOUCHAIN

  1. MORRIS AAM et coll.: Pearson’s syndrome without marrow involvement. Arch Dis Child, 1997 ; 77: 56-57.
  2. CASTELNAU P et coll.: Le point sur la mitochondrie. A.I.M. 1997; 42: 35-38.